Porfiria aguda intermitente, um importante e raro diagnóstico diferencial de abdômen agudo: relato de caso e revisão da literatura / Acute intermittent porphyria, an important and rare differential diagnosis of acute abdomen: case report and literature review

As porfirias são distúrbios metabólicos relacionados à disfunção enzimática da cadeia de biossíntese do heme, componente fundamental para formação de diversas moléculas. Tal defeito ocasiona um acúmulo de precursores (porfirinas) nocivos ao organismo. As porfirias se manifestam de maneira heterogênea através de sintomas neuroviscerais, cutâneos ou ambos, geralmente durante episódio de agudização denominado crise porfírica após a exposição a algum fator precipitante. No presente artigo é relatado caso de crise porfírica inicialmente diagnosticado como abdômen agudo e tratado com laparotomia exploradora inconclusiva, seguido de revisão de literatura. Durante o pós operatório o quadro evoluiu com sinais neurológicos de tetraparesia, tetraplegia e desconforto respiratório que sugeriam o diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré, hipótese afastada após análise do líquor que não mostrou dissociação albumino-citológica. Admitida em unidade de terapia intensiva, dado o quadro neurológico e a necessidade de suporte ventilatório, apresentou colúria e crises convulsivas sendo feita a hipótese de crise porfírica, confirmada com a dosagem de porfirinas na urina de 24 horas. Iniciado o tratamento de suporte, porém, sem o uso de derivados do heme devido a indisponibilidade, a paciente evoluiu com infecção hospitalar, disfunção orgânica e óbito. A porfiria deve ser levada em consideração nos casos agudos de dor abdominal de causa desconhecida, associada a sinais neurológicos como paresias, distúrbios hidroeletrolíticos e psiquiátricos, especialmente em pacientes com presença de fatores precipitantes, história de crises recorrentes e história familiar positiva para porfiria.

Porphyrias are metabolic disorders related to heme biosynthesis pathway enzyme dysfunctions. The heme pathway is fundamental for the formation of a number of molecules, and such defects cause noxious precursors (porphyrins) to build up. Porphyrias are heterogeneously manifested by symptoms that can either be neurovisceral, cutaneous, or both, usually during outburst episodes called porphyric crises. This article presents a literature review and reports on a case of porphyric crisis initially diagnosed as acute abdomen and treated with an inconclusive exploratory laparotomy During the postoperative period, the patient progressed with tetraparesis, tetraplegia and respiratory distress, suggesting Guillain-Barre syndrome, which was precluded after cerebrospinal fluid analysis revealed no albumin-cytological dissociation. The patient was admitted to the intensive care unit due to her neurological disorders, which required ventilation support. After admission, she progressed with choluria and seizures. A porphyric crisis was suspected and confirmed upon a 24 hour urine porphyrins test. Supportive therapy was initiated, but due to unavailability in our hospital, heme derivatives were not given. The patient progressed with nosocomial infection, organ dysfunctions and eventually died. Porphyria should be considered as a differential diagnosis in acute abdomen cases of unknown origin and associated with neurological disorders such as paresis, hydroelectrolytic and psychiatric disorders, especially in patients with triggering factors, with a history of recurring crises and a family history of porphyria.